학술 · 2026년 8월 14일

세브란스병원, AI로 유전성 망막질환 원인 유전자 예측하는 시스템 개발

연세대학교의과대학세브란스병원 소식 기록

세브란스병원 안과 한진우 교수, 변석호 교수, 그리고 이준원 교수(강남세브란스병원 안과)로 이뤄진 연구팀이 8월 14일 밝힌 내용이다. 이들은 빛간섭단층촬영(OCT)과 안저사진, 이 두 영상 자료만으로 유전성 망막질환을 일으킨 원인 유전자를 짚어내는 AI 시스템 'Retina4IRD'를 만들어 실제 임상시험으로 그 쓸모를 검증했다. 한국·중국·폴란드 9개 기관에서 모은 환자 1,843명(3,376안) 자료로 모델을 학습시켰고, 환자 295명을 무작위로 AI 보조 진단군과 전문의 단독 진단군에 나눠 비교한 결과 원인 유전자 상위 5개 후보 안에 정답이 들어갈 확률, 즉 TOP-5 정확도가 AI 보조군에서는 88.5%, 전문의 단독군에서는 67.3%로 나타나 AI 쪽이 더 높았다. 이 연구는 국제학술지 'Nature Medicine'에 실렸다.